2020 yılında kurulan ve az hastalıklara teşhis koyan tıp hekimleri, genetik uzmanlar, biyomühendisler, moleküler biyologlar, eğitimciler ve avukatlardan oluşan bir akademik birlikteliğin ismi olan Az Hastalık Gönüllüleri Derneği, Ender Hastalıklar konusunda Türkiye’nin ve tüm Dünya’nın bilimsel ve toplumsal siyasetlerin belirlenmesine yönelik projeler geliştirilmesi ve bu bahisteki uğraşta farkındalık oluşturulması tarafında herkese vazife düştüğünü bildirdi.

 

Nadir Hastalık Gönüllüleri Derneği Lideri Doç Dr. Gülay Ceylaner, Nadir hastalıkların tüm dünyada gözlenen ve birçok ülkede ‘öncelik alanı’ olarak belirlenmiş bir husus olduğunu söz ederek “Konuyu ‘Nadir hastalık’ ismi ile anlatınca, toplumda 1/2000 gözlenen hastalıklardır dediğimizde güya çok da değerli olmayan küçük bir küme üzere anlaşılmaktadır. Aslında tüm ender ve tanısız hastalıkları işin içine katınca ‘Her 10 şahıstan biri’ yahut ‘Polikliniğe başvuran her 5 hastadan biri’ yahut ‘Türkiye’de 7-8 milyon hasta olduğu düşünülmektedir’ tarifleri kullanılınca işin ciddiyeti ortaya çıkmaktadır” dedi. 

Nadir hastalıkların tek sebebinin akraba evliliği olmadığını ve akraba evliliği ile hiç bağlantısı olmayan çok sayıda hastalık bulunduğunu belirten Doç. Dr. Gülay Ceylaner, şunları söyledi: “Nadir hastalıkların çok büyük bir kısmı genetik kökenlidir. Bu hastalık kümelerinde akraba evliliği riski çok artırmaktadır. Ülkemizde akraba evliliği oranı ise çok yüksektir. Bu özenle üzerinde durulması gereken bir mevzudur. Ülkemizdeki evliliklerin %25’inden fazlasının akraba evliliği olduğu bilinmektedir. ‘Aynı köy/yakın köy’ evlilikleri de katıldığı vakit ki bu evliliklerde de çok yakın gen benzerlikleri olduğu bilinmektedir, risk önemli oranda artmaktadır. Lakin bu hastalıkların tek sebebi akraba evliliği değildir. Az hastalıklar akraba evliliğine bağlı olmadan da ortaya çıkabilir. Bu sebeple evlenecek tüm çiftlerin bu hususlarda bilinçlendirilmesi bizlerin en değerli vazifelerinden biridir. Tıbbın tüm branşlarının en kıymetli emeli kollayıcı hekimliktir. Hastalıklar oluştuktan sonra nasıl tedavi edeceğiz diye düşünmek yerine riskli bireyleri evvelden belirleyip hastalık olmadan önlemek birinci amacımız olmalıdır. “

“Doğum öncesi teşhis ve tüp bebek yöntemleri kullanılarak hastalıklar önlenebilir”

Ülkemizde tüm hastalıklar için teşhis çalışmalarının yapılabildiğini söyleyen Doç. Dr. Ceylaner, şunları tabir etti: “Biz ailelerle gebelik öncesi görüşüp genetik testlerini yaptığımız vakit taşıyıcı oldukları hastalıkları evvelden belirleyebiliyoruz. Böylelikle gebelikte doğum öncesi teşhis yapabiliyoruz. Ya da ailenin istemesi durumunda tüp bebekle gebelik planlanması durumunda yapılacak genetik testlerle sağlıklı bebeği seçebilmekteyiz. 

Bu hastalıklara tek tek baktığımızda toplumda görülme oranları düşüktür. Fakat binlerce ender hastalık bulunmaktadır. Resme yukardan baktığımızda aslında hiç de az olmayan bir tablo karşımıza çıkmaktadır. 

Doç. Dr. Ceylaner ayrıca şunları belirtti: “Televizyonlarda sıkça gördüğünüz SMA (Spinal müsküler atrofi) hastalığı herkesin dikkatini çekti. Zira gen tedavisi çıktı. Sivil toplum örgütleri, bakanlıklar, medya bir anda önemli bir farkındalık yaşandı. Evvelce bu hastalığı kimse bilmezken artık beşerler konutlarda yaptıkları buluşmalarda SMA’yı konuşmaya başladılar. SMA taşıyıcılığının ülkemizde 1/35 olduğu bilinmektedir. Yani evlenmeden bu hastalığın taşıyıcılığının taranması sahiden çok kıymetlidir. Ancak bunun yanında kimi kas hastalıkları, bağışıklık sistemi hastalıkları, metabolik hastalıkların da taşıyıcılıkları çok yüksektir. Türkiye de yaklaşık 7-8 milyon az hastalıklı birey olduğu düşünülüyor. Yenileri doğuyor, ileri yaşlarda yeni teşhis alanlar oluyor. Maalesef bir kısmı teşhis bile alamadan kaybediliyor. Bu açıdan bakıldığında bu hastalıkların hiç de az olmadığı net bir halde görülmektedir. “

Ne vakit ender hastalık düşünülmektedir?

• Bir hastalık olağandan erken başlamışsa,

• Hekim hastalık için “Atipik seyirli” diyorsa,

• Ailede birden fazla tıpkı hastalığa sahip hasta varsa,

• Tedavi sırasında yahut hastalık seyri sırasında “Komplikasyon” dediğimiz beklenmeyen ek bulgular çıkıyorsa,

• Birçok hasta tedaviye karşılık verirken hastada “Tedavi başarısızlığı” varsa,

• Wolfram sendromunda olduğu üzere şeker hastalığı ve sağırlık üzere birbirinden bağımsız birden fazla bulgu varsa,

• Altta yatan sebebi bulunamayan bir hastalıksa,

• Tanısız yıllarca dolaşan bir hastaysa yahut bir türlü şifa bulmuyorsa,

 • Ailede erken yaşta ortaya çıkan yahut birden fazla şahısta kanser varsa bir ender hastalığın sebep olabileceği göz arkası edilmemelidir.

 

Kaynak: (BYZHA) – Beyaz Haber Ajansı